儿童矮小症的症状表现多样，主要与病因相关，可分为以下几类：

一、核心症状

身高显著低于同龄人

身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差（-2SD）或处于第三百分位以下。例如，若孩子是班级中同性别最矮的，需警惕矮小症。

生长速度缓慢：4岁至青春期前每年生长速度低于5厘米。

骨骼发育异常

比例不均：四肢短小（如手臂、腿短）而躯干正常，头围较大，前额突出，可见于软骨发育不良（如Achondroplasia）。

特殊体征：椎体扁平、骨盆扁平、髋关节脱位、膝关节内翻或脊柱畸形，常见于骨骼发育不良或遗传综合征（如Dyggve-Melchior-Clausen综合征）。

二、 伴随症状（因病因不同而异）

内分泌相关症状

生长激素缺乏（GHD） ：前额突出、面部骨骼发育不良、低鼻梁、细弱嗓音、牙齿发育迟缓。

甲状腺功能减退：体温低、心率慢、智力发育迟缓（若为先天性）。

库欣综合征：向心性肥胖、皮肤紫纹，可能伴有高血压。

遗传或综合征表现

特殊面容：下颌突出、小头畸形（如特纳综合征）、面部粗糙。

智力障碍：见于部分遗传综合征（如Dyggve-Melchior-Clausen综合征）或染色体异常。

其他系统性疾病表现

慢性疾病：如慢性肾病、克罗恩病、营养不良等，可能伴随体重低下、反复感染、发育迟缓。

骨骼疼痛与活动受限：关节疼痛、运动受限，多见于骨骼发育不良（如糖原贮积症、成骨不全症）。

神经系统症状

若因颅内病变（如肿瘤、损伤）导致生长激素缺乏，可能出现头痛、呕吐、视力障碍等颅内压增高表现，需紧急转诊。

三、心理社会影响

心理适应问题：自卑、社交退缩、注意力缺陷多动障碍（ADHD）风险增加，尤其在未及时干预的情况下。

学习能力下降：部分患儿因认知发育延迟或疾病影响，表现为学习专注力差、记忆力低下。

四、不同病因的典型症状举例

软骨发育不良（Achondroplasia）

四肢短小、头大、前额突出、腰椎前凸，但智力和寿命正常。

特纳综合征（Turner Syndrome）

颈蹼、肘外翻、性发育延迟，部分伴有心脏畸形。

心理社会性矮小症

因情感虐待或忽视导致生长激素分泌减少，改善环境后生长速度可能恢复。

Laron型矮小症

生长激素抵抗，表现为肥胖、高GH但低IGF-1水平。

五、需紧急关注的表现

颅内压增高：早晨恶心、呕吐、头痛、视力障碍，提示可能颅内病变。

严重骨骼畸形：如脊柱侧弯、髋关节脱位，可能影响呼吸或运动功能。

儿童矮小症的症状需结合生长曲线、家族史、体格检查和实验室检测综合判断。早期识别并区分病因（如内分泌疾病、遗传综合征、慢性病）对治疗至关重要。若发现孩子生长迟缓或伴随上述异常体征，应及时就医评估。

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